关于政府购买新生儿疾病筛查项目的报告 一、新生儿疾病筛查的意义 我国是人口大国，也是世界上出生缺陷的高发国家，根据卫生部《中国预防出生缺陷防治报告（2012）》中数据显示：估计目前我国每年出生缺陷发生率在5.6%，每年约有90万新发的出生缺陷病例。在各类残疾中，70%是由先天缺陷造成的。我市每年出生人口约7万，其中出生缺陷新生儿在3000-4000人左右。这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的精神和经济负担，患儿自身也承受着巨大的痛苦，已经成为非常突出的公共卫生问题，引起各级政府的高度关注。

　　出生缺陷的预防措施（婚检、产筛、新筛），对于减少出生缺陷，降低残疾儿发生具有至关重要的意义。其中，新生儿疾病筛查是由医疗卫生机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行普遍筛查和早期诊断，结合有效治疗等干预措施，最大限度避免患儿残疾发生，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

　　《中华人民共和国母婴保健法》明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查。2004年卫生部制定《新生儿疾病筛查技术规范》，使新生儿疾病筛查工作有了标准依据。2009年卫生部《全国新生儿疾病筛查管理办法》正式实施，全国各地新生儿疾病筛查工作广泛开展。该项目已挽救了数万例包括重度智力低下、听力障碍等致残疾病的儿童，使他们避免残疾，健康成长。根据全国新生儿疾病筛查开展30余年成本效益分析，新生儿疾病筛查项目成本效益比为1:7左右。

　　为贯彻落实国家“一法两纲”和省、市政府妇女儿童发展规划任务目标，加大对出生缺陷的预防和干预工作，降低我市新生儿缺陷和残疾发生率，我市自1996年起在全省率先建立新生儿疾病筛查中心开展两病筛查，2003年起逐步开展新病种筛查，将遗传代谢病筛查病种扩展到四种，2011年起在全市范围内开展四病筛查。经过十余年的发展，我市形成了“以市新筛中心为龙头，各县（市）区妇幼保健机构为枢纽，设有产科的医疗保健机构为基础”的新生儿疾病筛查管理与服务体系，建立了过硬的新生儿疾病筛查技术和队伍、以及成功的工作机制和服务模式，新生儿疾病筛查规范化管理水平逐步提高。全市累计为89万名新生儿进行了遗传代谢性疾病筛查，确诊先天性甲状腺功能减低症443例，发病率为1:2000；苯丙酮尿症113例，发病率为1：7800；先天性肾上腺皮质增生症17例，发病率1：9500；葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症44例，发病率为1:3300。我市新生儿遗传代谢病筛查率在98%以上，但筛查费用由个人自费，阳性病例的干预费用则由市新筛中心和患儿家庭共同承担。只有保障筛查确诊的阳性患儿得到及时治疗康复，才能实现新生儿筛查巨大的社会效益及经济效益，目前，治疗费用仍是一部分患儿不能得到及时治疗康复的重要因素。

　　我国制定的新生儿筛查病种的筛查原则是：疾病有一定发病率；疾病后果严重；筛查出来的阳性患者有有效地治疗方法；筛查、随访和治疗费用低于出现症状后的治疗费用。我市新生儿遗传代谢病筛查主要为先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）4个病种。

　　（一）先天性甲状腺功能低下症(CH)：俗称“呆小症”，可导致重度智力低下与矮小，即“又矮又傻”，发病率为1:2000左右。该病发现、治疗越早，其效果会越好，如果在出生后3个月内开始治疗，80％以上的患儿智力发育可达到正常同龄儿童水平。

　　（二）苯丙酮尿症(PKU)：是常染色体隐性遗传病：主要危害神经系统，导致重度智力低下与癫痫，恶性PKU除智力低下外还有脑瘫表现，发病率为1：7800左右。通过新筛可早期诊断，并通过长期低苯丙氨酸饮食控制或药物治疗，使患儿血液中苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿即可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

　　(三) 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：主要导致性发育异常，失盐型会危及患儿生命，是一组先天性常染色体隐性遗传病，发病率1：9500左右。该病导致肾上腺皮质功能减退，雄激素水平异常增高，导致女性男性化及男性假性早熟、身材明显矮小、对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。筛查确诊干预后能挽救生命并出现正常的青春发育。

　　（四）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症：是一种遗传性红细胞酶缺乏症，发病率为1:3300左右。该病经新筛可早期发现确诊，采取措施可预防导致患儿智力低下的新生儿期核黄疸发生，杜绝患者与发病因素接触，防止不良后果的发生。

　　新生儿疾病筛查和治疗花钱少，见效快，涉及千家万户，社会影响巨大，不但可以减少社会残疾人发生，而且还能够为新生儿疾病患儿带来康复的福音和家庭的无限幸福，更能够体现党和政府关注民生的执政理念，能够更好的在人民群众中树立党和政府心系民众、执政为民的亲民形象。目前，北京、浙江、上海、天津等省市已经实行政府买单，免费为新生儿进行疾病筛查和干预，其中天津市将免费新生儿疾病筛查病种扩大到了十几种。济南作为省会城市，妇幼卫生各项工作一直走在全省乃至全国的前列，作为出生缺陷预防措施之一的新生儿疾病筛查工作更应在全省做好表率。因此，建议将新生儿疾病筛查和治疗纳入财政预算，并列为政府为民办实事项目，充分体现政府对广大妇女儿童的关怀。

　　全市免费进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿遗传代谢4病筛查与治疗所需费用预算如下：

　　（一）筛查费用：按我市每年出生人口7万计，按每名新生儿筛查150元计（其中CH35元、PKU60元、CAH40元、G-6-PD15元），全市每年需筛查经费约1050万元。

　　治疗费用：按我市每年新出生苯丙酮尿症患儿10名计，免费治疗至6周岁，治疗费为1.5万元/年×60名＝90万元；按我市每年新出生先天性甲状腺功能低下症患儿35名计，免费治疗至6周岁，治疗费为0.5万元/年×210名＝105万元；按我市每年出生先天性肾上腺皮质增生症患儿8名计，免费治疗至6周岁，治疗费为0.5万元/年×48名＝24万元（不包括矫形手术费）；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症无特殊治疗，为可以预防的疾病。

　　（二）根据我市经济发展状况，也可选择1-2种发病率较高、治疗费用高的疾病进行免费筛查和治疗。其中先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症发病率治疗费用较高、发病率亦较高。两种病筛查费用为95元。

　　筛查费用：按我市每年出生人口7万计，按每名新生儿筛查95元计（其中CH35元、PKU60元），全市每年需筛查经费约665万元。

　　治疗费用：按我市每年新出生苯丙酮尿症患儿10名计，免费治疗至6周岁，治疗费为1.5万元/年×60名＝90万元；按我市每年新出生先天性甲状腺功能低下症患儿35名计，免费治疗至6周岁，治疗费为0.5万元/年×210名＝105万元；治疗费用累计为195万元。